Условие:
Девочка Дарья.
Мать: 27 лет, продавец ЧП.
Отец: 32 года, здоров, имеет от 1 брака здоровых детей.
Анамнез жизни: От повторной беременности, в анамнезе - 1 медицинский аборт. Беременность протекала благоприятно. Роды I, в срок, без асфиксии. Масса тела при рождении – 3530, длина – 52 см. Из роддома выписана домой. Находилась на грудном вскармливании.
Данные осмотра: Состояние удовлетворительное. Мышечный тонус удовлетворительный. Взгляд фиксирует. Кожа светлая с проявлениями атопического дерматита на ягодицах и бёдрах. Мать отмечает необычный запах, исходящий от ребёнка.
По результатам неонатального скринига - уровень фенилаланина 60мг%.
1. Ваш диагноз?
2. Ваши рекомендации в отношении ребёнка.
3. Рассчитайте риск повторного рождения больного ребенка в данной семье.
