Условие:
Женщина, 36 лет родила ребенка (мальчик) с массой 3000 г, срок гестации 39 нед., кормит грудным молоком. Отец ребенка здоров, работает преподавателем в школе.
При осмотре обнаружены следующие фенотипические признаки: голова небольшая со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант, короткий нос с широкой переносицей, деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот с большим языком, на кистях глубокая поперечная борозда – «обезьянья складка», перкуторно границы сердца расширены в поперечнике, при аускультации сердца выслушивается грубый систолический шум, который проводится во все точки.
Клинический анализ крови и мочи без патологических отклонений.
УЗИ сердца – дефект межжелудочковой перегородки.
Рентгенограмма ОГК: отмечается увеличение сердца в поперечнике.
О какой врожденной патологии можно думать в данном случае? Какие дополнительные исследования необходимо сделать этому ребенку для точной постановки диагноза? Составьте лист вскармливания (ребенку в настоящий момент 10 дней).
