Условие:
Андрей Н., 7 лет, от 3 беременности и родов, протекавших без особенностей. Родился с массой 3550,0 г, длиной тела 53 см. У ребенка с первых лет жизни отмечались бледность, желтуха, падение гемоглобина. В семье страдает подобным заболеванием мать и старшая сестра.
Состояние мальчика при поступлении тяжелое. Жалуется на быструю утомляемость, головные боли, головокружение, снижение аппетита, повышена температура до 38 0С. Кожные покровы шафранно-желтого цвета, склеры иктеричные. Обращает на себя внимание «башенный» череп, западание переносицы, «готическое» нёбо. Дыхание в легких везикулярное, ЧДД - 24. Тоны сердца приглушены, выслушивается систолический шум на верхушке, в 5 точке. ЧСС-100 в 1`. Живот мягкий, печень выступает из-под края реберной дуги на 2 см, селезёнка на 5 см. Моча и кал интенсивно окрашены.
О каком заболевании следует думать?
Тип наследования, при данном заболевании?
План обследования.
