Беременная женщина обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что её брат по матери (отцы разные) болен фенилкетонурией. Её дочь от первого брака здорова. Она также сообщила, что в роду её второго супруга никто не болел фенилкетонурией.

Добавлена: 30.05.2026
Обновлена: 30.05.2026
Предмет: Медицина
Автор: Кэмп

#Генетика
#Акушерство и гинекология

Условие:

Беременная женщина обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что её брат по матери (отцы разные) болен фенилкетонурией. Её дочь от первого брака здорова. Она также сообщила, что в роду её второго супруга никто не болел фенилкетонурией. Обследование женщины и её настоящего супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья.
1. Каков тип наследования фенилкетонурии и чем он характеризуется?
2. Какова вероятность развития фенилкетонурии у сыновей и дочерей женщины?
3. Каковы проявления фенилкетонурии и чем они обусловлены?
4. Какой белок (фермент, структурный белок, рецептор) кодируется аномальным геном при данной форме патологии.
5. Каким образом осуществляется распознавание этой болезни у новорождённых?
6. Как можно предупредить развитие фенилпировиноградной олигофрении у детей?

Решение:

1. Тип наследования фенилкетонурии (ФКУ)

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Характеристика: Болезнь проявляется только у гомозигот по рецессивному аллелю ( $aa$ ). Гетерозиготы ( $Aa$ ) являются фенотипически здоровыми носителями патологического гена. Заболевание встречается с одинаковой частотой у лиц обоего пола.

2. Вероятность рождения больного ребенка

Для решения определим генотипы родителей:

Женщина здорова, но её брат болен ( $aa$ ). Значит, родители женщины были гетерозиготны ( $Aa \times Aa$ ). Вероятность того, что женщина является носителем ( $Aa$ ...