Условие:
Мать – Нона Петровна, 41 год, искусствовед. Отец – Виталий Петрович, 44 года, художник.
Анамнез жизни: мальчик от 2 беременности. Протекавшей с угрозой прерывания в 1-ой половине; роды в срок, масса тела при рождении 3660,0, длина 52 см. Рос и развивался с опережением сверстников, ростом всегда был на голову выше. С 4 лет носит очки (подвывих обоих хрусталиков), в 15 лет оперирован по поводу выраженного кифосколиоза (поставлен эндокорректор). С 11 лет при обследовании на УЗИ выявлена аневризма восходящего отдела аорты.
Наследственность:
Мать здорова.
Сестра матери и ее дочь – здоровы.
Бабушка по линии матери - 65 лет – имеет гипертоническую болезнь.
Дедушка по линии матери – 64 года – имеет снижение остроты зрения (очки носит только после 60 лет);
Отец – умер в 44 лет внезапно от разрыва аневризмы аорты, имел сколиотическую деформацию; в семье был один.
Бабушка по линии отца – умерла в 46 лет от инсульта геморрагического (вероятно, был разрыв аневризмы).
Дедушка по линии отца 75 лет, имеет гипертоническую болезнь.
Объективный статус: рост 184 см, высокого астенического телосложения, выраженная мышечная слабость, длинные тонкие конечности (долихостеномелия), арахнодактилия. Размах кистей превышает рост – 185 см; длина кисти – 24 см. Гиперподвижность суставов, положительный симптом большого пальца. Узкое лицо, голубые склеры, высокая степень миопии (носит очки). В области поясничного отдела позвоночника рубец. Выслушивается интенсивный систолический шум на верхушке сердца, артериальное давление 90/50 мм рт.ст.
На УЗИ – аневризма восходящей части аорты; на ЭКГ – пролапс митрального клапана.
1. Проанализируйте представленную родословную.
2. Ваш диагноз? Вариант наследования?
3. Ваш прогноз здоровья потомства в семье пробанда (рассчитайте риск для сибсов и потомства пробанда)?
