Условие:
Ребенок 8 месяцев.
Анамнез жизни: ребенок от молодых, здоровых родителей. Беременность первая, протекала физиологически, первые срочные роды. Масса тела при рождении 3100 г, длина 50 см, закричал сразу, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, к груди приложен в первые сутки, из родильного дома выписан на 5-е сутки. В первом полугодии жизни изменений в развитии ребенка не наблюдалось, на учете у специалистов не состоял, прививки по плану. Ребенок на грудном вскармливании, прикорм по возрасту.
С 7-8-месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная активность, возникли периодические бесцельные движения, ритмические покачивания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребенок начал отставать в психическом развитии. Временами отмечались приступы неукротимой рвоты.
Объективно: ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Обращает внимание очень светлая кожа, белокурые волосы и голубые глаза. От ребенка ощущается своеобразный «мышиный» запах. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, ЧД 32 в 1 минуту. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 124 ударов в мин. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, эластичной консистенции, безболезненная; поверхность ровная, гладкая, край закруглен. Неврологический статус: ребенок сидит только с поддержкой, не стоит, эмоционально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать, отмечается выраженный гипертонус, усиление глубоких сухожильных рефлексов.
Данные дополнительных методов исследования.
Общий анализ крови: Hb – 110 г/л, Эр - 4,3х1012/л, Лейк- 5,8х109/л, п/я - 1%, с/я - 32%, э – 1%, л - 58%, м - 8%, СОЭ- 2 мм/ч.
Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, относительная плотность - 1012, лейкоциты 2-3 в п/зр, эритроциты – нет, слизь – немного.
Тест Гатри: положительный.
Проба Феллинга: положительная.
