Условие:
Ребёнок София Б. (1 мес.)
Анамнез жизни: Беременность четвертая, протекала с угрозой прерывания в первую половину беременности. В анамнезе у женщины 2 мед. Аборта, 1 роды в 2006 году, но ребёнок умер в роддоме в возрасте 4-х дней (причину смерти – не знает). Данная беременность закончилась срочными родами. Оценка по Апгар 6/8 баллов, масса тела при рождении 2700,0, длина – 48 см.
Объективно:
- выраженная мышечная гипотония
- монголоидный разрез глаз
- микроцефалия
- гипертелоризм глазной, сосковый
- мезобрахидактилия
- грубый систолический шум (ВПС:ДМЖП)
- кариотип 46 t 21/21
Ваш диагноз?
Тактика в отношении родителей?
Рассчитать риск повторного рождения ребёнка с данным заболеванием.
